ทารกน้อยกับโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก
โรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก แม้พบได้น้อย แต่คุณพ่อคุณแม่มือใหม่ควรมีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้ เพราะก่อให้เกิดความพิการทางสติปัญญารุนแรงหรือเสียชีวิตถ้าไม่ได้รับการรักษาในระยะเริ่มต้น
โรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก แม้พบได้น้อย แต่คุณพ่อคุณแม่มือใหม่ควรมีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้ เพราะก่อให้เกิดความพิการทางสติปัญญารุนแรงหรือเสียชีวิตถ้าไม่ได้รับการรักษาในระยะเริ่มต้น
แฟนๆ ช็อค! นักร้องดัง Celine Dion ประกาศเลื่อนทัวร์ เนื่องจากป่วยเป็นโรคคนแข็ง โรคหายากที่พบได้ 1 ในล้าน และยังไม่มีแนวทางรักษาให้หายขาดได้
“โรคกรดไอวีเอในเลือด” เป็นหนึ่งในโรคหายาก ที่ทำให้ทารกเสียชีวิตได้ตั้งแต่อายุได้ไม่กี่วัน หรือหากรอดชีวิต แต่รักษาช้าเกินไป อาจเป็นอันตรายต่อสมอง อาจพิการทางสมองไปจนโต ที่สำคัญยังมีกุมารแพทย์อีกมากไม่รู้จักหรือคุ้นเคยกับโรคนี้มากพอ จึงคิดว่าเป็นเพราะติดเชื้อในกระแสเลือด นำไปสู่การรักษาที่ผิด!
จะไม่ให้พ่อแม่มือใหม่ตกอกตกใจได้อย่างไร เมื่อทารกน้อยที่ดูปกติเมื่อแรกเกิด ต่อมากลับมีหน้าตาเปลี่ยนไป ใบหน้าหยาบ ตัวเตี้ย ซีด พัฒนาการที่เคยปกติก็เสื่อมและถดถอยลง รวมถึงอาการภายใน อาทิ ตับม้ามโต หัวใจโต ปวดประดูก เหล่านี้บ่งบอกว่าเบบี๋ของคุณอาจป่วยด้วย “โรคพันธุกรรมแอลเอสดี”
“โรคพราเดอร์-วิลลี” เป็นโรคหายากที่พบมากในบ้านเรา โดยโรคหายากมีทั้งหมดกว่า 7,000 โรค แม้แต่ละโรคอัตราการเกิดต่อโรคจะน้อย แต่เมื่อรวมผู้ป่วยโรคหายากทั้งหมดแล้วถือว่ามีจำนวนมาก
“โรคกล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรมในเด็ก” เป็นหนึ่งในโรคหายากอันดับต้นๆ ของประเทศไทยซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม สามารถพบได้ในเด็กวัยซน คือสามารถเดินได้เองแล้ว แต่ด้วยความผิดปกติจากหลายปัจจัยทำให้เด็กประสบปัญหาในการเดิน การใช้ชีวิตเป็นอย่างมาก แถมยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตด้วยค่ะ