Tag Archives: โรคหายาก

ทารกน้อยกับโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก

โรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก แม้พบได้น้อย แต่คุณพ่อคุณแม่มือใหม่ควรมีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้ เพราะก่อให้เกิดความพิการทางสติปัญญารุนแรงหรือเสียชีวิตถ้าไม่ได้รับการรักษาในระยะเริ่มต้น

ทำความรู้จัก Stiff Person Syndrome โรคคนแข็งที่นักร้องดังกำลังเผชิญ

แฟนๆ ช็อค! นักร้องดัง Celine Dion ประกาศเลื่อนทัวร์ เนื่องจากป่วยเป็นโรคคนแข็ง โรคหายากที่พบได้ 1 ในล้าน และยังไม่มีแนวทางรักษาให้หายขาดได้

“โรคกรดไอวีเอในเลือด” รู้เร็วลูกรอด รู้ช้าสมองพิการ

“โรคกรดไอวีเอในเลือด” เป็นหนึ่งในโรคหายาก ที่ทำให้ทารกเสียชีวิตได้ตั้งแต่อายุได้ไม่กี่วัน หรือหากรอดชีวิต แต่รักษาช้าเกินไป อาจเป็นอันตรายต่อสมอง อาจพิการทางสมองไปจนโต ที่สำคัญยังมีกุมารแพทย์อีกมากไม่รู้จักหรือคุ้นเคยกับโรคนี้มากพอ จึงคิดว่าเป็นเพราะติดเชื้อในกระแสเลือด นำไปสู่การรักษาที่ผิด!

ทำไงดี เมื่อทราบว่าเบบี๋เป็น “โรคพันธุกรรมแอลเอสดี”

จะไม่ให้พ่อแม่มือใหม่ตกอกตกใจได้อย่างไร เมื่อทารกน้อยที่ดูปกติเมื่อแรกเกิด ต่อมากลับมีหน้าตาเปลี่ยนไป ใบหน้าหยาบ ตัวเตี้ย ซีด พัฒนาการที่เคยปกติก็เสื่อมและถดถอยลง รวมถึงอาการภายใน อาทิ ตับม้ามโต หัวใจโต ปวดประดูก เหล่านี้บ่งบอกว่าเบบี๋ของคุณอาจป่วยด้วย “โรคพันธุกรรมแอลเอสดี”

“พราเดอร์-วิลลี” โรคที่ทำให้เบบี๋กล้ามเนื้ออ่อนแรง

“โรคพราเดอร์-วิลลี” เป็นโรคหายากที่พบมากในบ้านเรา โดยโรคหายากมีทั้งหมดกว่า 7,000 โรค แม้แต่ละโรคอัตราการเกิดต่อโรคจะน้อย แต่เมื่อรวมผู้ป่วยโรคหายากทั้งหมดแล้วถือว่ามีจำนวนมาก

“โรคกล้ามเนื้อดูเชน” โรครุนแรงที่เสี่ยงเสียชีวิตขณะอายุน้อย

“โรคกล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรมในเด็ก” เป็นหนึ่งในโรคหายากอันดับต้นๆ ของประเทศไทยซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม สามารถพบได้ในเด็กวัยซน คือสามารถเดินได้เองแล้ว แต่ด้วยความผิดปกติจากหลายปัจจัยทำให้เด็กประสบปัญหาในการเดิน การใช้ชีวิตเป็นอย่างมาก แถมยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตด้วยค่ะ