ขึ้นชื่อว่าโรคภัยไข้เจ็บต่างๆ ยิ่งรู้ตัวเร็วเท่าไหร่ โอกาสที่จะหายยิ่งมีมากขึ้นเท่านั้น หรือแม้โรคที่ว่าจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การตรวจพบโรคแต่เนิ่นๆ ก็ทำให้เราสามารถแพลนการรักษาให้ใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้ง่ายขึ้น ในส่วนของหญิงตั้งครรภ์นั้น “กลุ่มอาการดาวน์” ถือเป็นโรคที่ควรเข้ารับการคัดกรอง

กลุ่มอาการดาวน์เป็นสาเหตุทางพันธุศาสตร์ที่พบมากที่สุดของภาวะบกพร่องทางสติปัญญา โดย Down’s syndrome เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่เป็นมาแต่กำเนิด เด็กมักเกิดจากพ่อและแม่ที่ปกติ เด็กจะมีสารพันธุกรรมของโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินมา อาการแสดงหลักคือ ปัญญาอ่อน มีโรคหัวใจพิการ และอายุสั้น

ข้อมูลจาก แพทย์หญิงอัมพร เบญจพลพิทักษ์ รองอธิบดีกรมอนามัยและโฆษกกระทรวงสาธารณสุข ระบุว่า

ทารกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์กลุ่มนี้พบได้ 1 คน ในทารกเกิดใหม่ 800 คน ซึ่งประเทศไทยพบทารกกลุ่มอาการดาวน์เกิดใหม่ประมาณ 1,000 คนต่อปี หรือประมาณ 3 คนต่อวัน อัตราการเกิดกลุ่มอาการดาวน์นี้จะสัมพันธ์กับอายุที่เพิ่มมากขึ้นของกลุ่มหญิงตั้งครรภ์ด้วย โดยพบว่าหากมีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป จะมีความเสี่ยงสูงขึ้น

ถ้าไม่มีระบบบริการตรวจคัดกรองในกลุ่มหญิงตั้งครรภ์จะพบเด็กที่เกิดมาเป็นกลุ่มอาการดาวน์ได้มากถึงประมาณ 1,152 รายต่อปี ซึ่งเด็กกลุ่มนี้จะมีค่าใช้จ่ายที่นอกเหนือจากการเลี้ยงดูปกติสูงถึงรายละ 2,500,000 บาท โดยผู้ปกครองของเด็กต้องรับภาระค่าใช้จ่ายเหล่านี้ จึงเป็นภาระที่หนักมากสำหรับครอบครัวที่ไม่พร้อม

การให้บริการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ ให้กับหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป หญิงตั้งครรภ์ในกลุ่มนี้จะได้รับคำปรึกษาแนะนำจากแพทย์หรือพยาบาล และได้รับการตรวจคัดกรองด้วยวิธีการเจาะเลือด (Quadruple test) เพื่อหาความเสี่ยงและหากพบว่าได้ผลเป็นบวกที่มีความเสี่ยงสูงที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ แพทย์ก็จะให้ทางเลือกในการตรวจโครโมโซมของทารกโดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผล อีกครั้ง พร้อมทั้งให้คำปรึกษาและการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมต่อไป

ฉะนั้น การตรวจหาแต่เนิ่น ๆ ว่าทารกในครรภ์มีภาวะเสี่ยงอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ จึงเป็นโอกาสสำคัญที่เอื้อทางเลือกและมีประโยชน์มากในการเตรียมความพร้อมให้แก่ครอบครัวได้ค่ะ