จัดอยู่ในกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ และก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด แม้ไม่ใช่โรคที่พบบ่อย แต่ความน่ากลัวของฮันติงตัน คือ เป็นโรคทางสมองที่รักษาไม่หาย ผู้ป่วยมักอาการแย่ลงเรื่อย ๆ และอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตภายในระยะเวลา 20 ปี
โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease) เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่เกิดจากความเสื่อมของระบบประสาท ซึ่งเป็นผลมาจากยีนที่ผิดพลาด เกิดการสะสมโปรตีนที่เป็นพิษในสมอง และนำไปสู่ความผิดปกติทางระบบประสาทในที่สุด โรคนี้มีผลโดยตรงต่อส่วนต่าง ๆ ของสมอง จึงมีอาการเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวผิดปกติ สติปัญญาถดถอย และอาการทางจิตประสาท
โรคนี้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autusomal dominant คือ หากพ่อหรือแม่มีอาการของโรค ลูกมีโอกาสได้รับยีนกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติ ร้อยละ 50 และเมื่อลูกมียีนกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติ มีโอกาสเกิดโรคร้อยละ 100 นอกจากนี้ ยังพบว่าเมื่อมีการถ่ายทอดพันธุกรรมที่ผิดปกติจากรุ่นสู่รุ่น ผู้ป่วยรุ่นต่อมาจะมีแสดงอาการที่อายุน้อยลง เมื่อเทียบกับรุ่นก่อนที่เป็นโรค
โรคฮันติงตันพบได้ใน 2 ช่วงอายุ ที่พบบ่อยคือเริ่มมีอาการในผู้ป่วยที่อายุ 30-40 ปี คือ มีการเคลื่อนไหวผิดปกติในลักษณะเคลื่อนไหวมากเกินไป ไม่สามารถควบคุมได้ เช่น การสะบัดแขน ขา การเคลื่อนไหวที่ใบหน้า และมีปัญหาด้านการกลืน การพูด การกรอกตา การเดินผิดปกติ ผู้ป่วยมักมีภาวะสติปัญญาถดถอย เรียนรู้สิ่งใหม่ช้าหรือไม่เข้าใจ มักพบร่วมกับอาการทางจิตเวช เช่น ปัญหาการควบคุมอารมณ์หรือพฤติกรรม หงุดหงิดง่าย ก้าวร้าว หรือมีภาวะซึมเศร้า
ส่วนอีกช่วงอายุที่พบได้แต่น้อยกว่าคือ ผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 20 ปี มักมาด้วยอาการคล้ายโรคพาร์กินสัน เคลื่อนไหวช้า ตัวแข็งเกร็ง เดินเหมือนหุ่นยนต์ หกล้มบ่อย เป็นต้น ผู้ป่วยจะมีปัญหาด้านการเรียนและสติปัญญาร่วมด้วย เมื่ออาการของโรคดำเนินมากขึ้นผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการควบคุมการเคลื่อนไหวไม่ได้ และมีการบิดเกร็งของกล้ามเนื้อมากขึ้นจนขยับได้ลดลงและติดเตียง
ในปัจจุบันไม่มีการรักษาโรคฮันติงตันให้หายขาดหรือแม้แต่การชะลอการดำเนินโรค ยาหรือการผ่าตัดฝังเครื่องกระตุ้นไฟฟ้าในสมองเป็นเพียงการรักษาเพื่อควบคุมอาการเท่านั้น โดยยาที่ใช้ในโรคนี้ส่วนมากเป็นยาที่ลดการเคลื่อนไหวผิดปกติและยากลุ่มจิตเวช ซึ่งใช้รักษาอาการเคลื่อนไหวผิดปกติร่วมกับอาการทางจิตเวช ส่วนการบำบัดด้วยการพูดคุย กายภาพบำบัด และกิจกรรมบำบัด จัดเป็นวิธีการรักษาที่ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเพิ่มประสิทธิภาพในการสื่อสารได้ดียิ่งขึ้น
การวินิจฉัยโรคฮันติงตันทำได้โดยการตรวจยีนพันธุกรรมเพื่อหาความผิดปกติ ดังนั้น สิ่งสำคัญเพื่อป้องกันโรค คือ การวางแผนครอบครัว เพื่อลดโอกาสการถ่ายทอดยีนกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติสู่รุ่นต่อไปในครอบครัว
