“โรคธาลัสซีเมีย” เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูก ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง ทำให้มีอาการซีด สุขภาพอ่อนแอ ต้องให้เลือด หรือกินยาตลอดชีวิต หญิงตั้งครรภ์และสามีที่เป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย เบบี๋ในท้องก็มีโอกาสเป็นโรคนี้ อีกทั้งยังเสี่ยงเสียชีวิตทั้งแม่และลูก
ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีอยู่ 2 กลุ่ม
กลุ่มที่เป็นพาหะ จะมีสุขภาพแข็งแรง
ปกติและสมบูรณ์ทุกอย่าง แต่จะมีความผิดปกติคือ มีพันธุ์ธาลัสซีเมียแฝงอยู่ และอาจถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้ ซึ่งการที่จะทราบว่าตนเองเป็นพาหะของโรคหรือไม่ ต้องตรวจเลือดที่โรงพยาบาลเท่านั้น โดยหญิงตั้งครรภ์และสามีที่เป็นพาหะโรคธาลัสซีเมียร้อยละ 25 ลูกในครรภ์จะมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียและหากลูกในครรภ์มีภาวะทารกบวมน้ำ (hydropsfatalis) หญิงตั้งครรภ์ถึงร้อยละ 80 จะมีโอกาสอาการครรภ์เป็นพิษมีอาการบวมและความดันโลหิตสูงและอาจเสียชีวิตได้
กลุ่มที่เป็นโรคจะแสดงอาการให้เห็นชัดเจน
เช่น ซีด ตาเหลือง อ่อนเพลีย ท้องป่อง ตับและม้ามโต ซึ่งจะต้องได้รับเลือดเป็นประจำทุกเดือน
โดยความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียมี 3 กลุ่ม
1) กลุ่มอาการรุนแรงน้อย
กลุ่มนี้จะมีอาการปกติ แต่จะซีดเหลืองเล็กน้อย เจ็บป่วยบ่อย และมีอาการดีซ่าน ซึ่งต้องให้เลือดทุกครั้งที่เจ็บป่วย
2) กลุ่มอาการรุนแรงมากแรกเกิดอาจจะยังไม่มีอาการ
แต่จะแสดงเมื่ออายุ 3-6 เดือน โดยเด็กทารกจะตาเหลือง อ่อนเพลีย ตัวเตี้ย แคระแกรน ตัวเล็กและม้ามโต มีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า หน้าผากตั้งชัน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ยิ่งอายุมากยิ่งจะเห็นได้ชัด ต้องให้เลือดบ่อย ๆ ถ้าไม่ได้รับการรักษาต่อเนื่องก็จะเสียชีวิตได้
3) กลุ่มอาการรุนแรงสุด
ทารกจะมีอาการบวมน้ำ คลอดลำบาก ซีด ตับและม้ามโต ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในครรภ์มารดา หรือหลังคลอด และแม่มีโอกาสครรภ์เป็นพิษ บวม ความดันโลหิตสูง ปวดศีรษะ และอาจเสียชีวิตได้
หากคู่สมรสที่เป็นพาหะโรคธาลัสซีเมียหากต้องการมีลูกต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัยและรับการปรึกษาจากแพทย์ หรือหากตั้งครรภ์ ก็ต้องรีบไปฝากครรภ์ และขอรับการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ว่ามีความผิดปกติหรือไม่ เพื่อหาวิธีบรรเทาความรุนแรงของโรค
