แม่ท้องทุกคนมีความเสี่ยงที่จะมีลูกพิการบางอย่างแต่กำเนิด โดยไม่จำเป็นว่าต้องมีประวัติคนในครอบครัวเป็นมาก่อนเลย ซึ่งความเสี่ยงนั้นเกิดจากหลายปัจจัย อาทิ สุขภาพของแม่, ไม่ได้ฝากครรภ์ หรือคลอดก่อนกำหนด
คำถามที่พ่อแม่มือใหม่อยากรู้ คือ “ความพิการแต่กำเนิด” มีอะไรบ้างที่ป้องกันได้และป้องกันไม่ได้
ข้อมูลจาก แพทย์หญิงดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล สรุปใจความสำคัญได้ว่า ความพิการแต่กำเนิดที่ป้องกันได้และป้องกันไม่ได้ มีดังนี้…
ความพิการที่สามารถป้องกันได้ ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์
แม้จะป้องกันไม่ได้ 100 เปอร์เซ็นต์ ได้แก่ ปากแหว่งเพดานโหว่ ชนิดที่ไม่มีความพิการของอวัยวะอื่นร่วมด้วย, หลอดประสาทไม่ปิด (ไม่มีกะโหลกศีรษะ กระดูกสันหลังไม่ปิด) ชนิดไม่มีความพิการของอวัยวะอื่นร่วมด้วย
ทั้งนี้ ความพิการดังกล่าวสามารถป้องกันได้อย่างไร โดยการกินโฟเลท 400 ไมโครกรัม (0.4 มิลลิกรัม) ต่อวัน ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ 1 เดือนจนถึงตั้งครรภ์ครบ 3 เดือนแรก และเมื่อฝากท้องแล้วคุณหมอจะมีวิตามินที่มีโฟเลท ธาตุเหล็ก แคลเซียม ไอโอดีนและอื่นๆ ให้กินต่อจนคลอด ให้คุณแม่กินตามที่คุณหมอแนะนำ
ความพิการบางอย่างที่ป้องกันก่อนตั้งครรภ์ไม่ได้
แต่สามารถตรวจกรอง*ได้ตั้งแต่ขณะตั้งครรภ์ เพื่อการรักษาหรือมีทางเลือกในการตั้งครรภ์ต่อหรืออาจยุติการตั้งครรภ์กรณีเป็นโรคร้ายแรงความพิการในกลุ่มนี้มีหลายโรค แต่ในทีนี้จะพูดถึงอาการที่พบบ่อย ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์
ทั้งนี้ หญิงตั้งครรภ์ทุกคนทุกอายุควรได้รับการตรวจกรองกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์ โดยตรวจเลือดแม่ขณะตั้งครรภ์ระยะไตรมาสที่ 1 พร้อมทั้งอัลตราซาวด์ดูความหนาของหลังและคอของทารก รวมถึงตรวจกรองขณะตั้งครรภ์ไตรมาสที่ 2 ร่วมด้วย เพื่อเพิ่มความแม่นยำของการตรวจกรอง ก่อนตัดสินใจเจาะน้ำคร่ำตรวจโครโมโซม ซึ่งช่วยลดอัตราการเจาะตรวจน้ำคร่ำลงได้
ความพิการที่พบเมื่อแรกเกิด
เพราะก่อนตั้งครรภ์ป้องกันไม่ได้ในครอบครัวไม่มีใครมีประวัติเป็นอะไร กินอะไรก็ป้องกันไม่ได้ตอนตั้งครรภ์ก็ตรวจไม่ได้ วิธีที่ดีที่สุดเท่าที่ทำได้คือ การตรวจกรองโดยเร็วเพื่อดูอัตราความเสี่ยงและหากผลการตรวจละเอียดชี้ชัดว่ามีความพิการ เด็กจะได้รับการรักษาฟื้นฟูโดยเร็ว ได้แก่ พิการทางสมองและสติปัญญา พิการทางการได้ยิน โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดวิกฤต เป็นต้น
ฉะนั้น การวางแผนก่อนตั้งครรภ์และการฝากครรภ์จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ว่าที่คุณแม่ห้ามละเลยโดยเด็ดขาดค่ะ
