เมื่อกล่าวถึง โรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก เชื่อว่าน้อยคนนักที่จะรู้จัก เนื่องจากโรคกลุ่มนี้เป็นโรคที่พบได้น้อย อย่างไรก็ตาม ว่าที่คุณพ่อคุณแม่มือใหม่ควรมีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก เพราะเป็นโรคที่ก่อให้เกิดความพิการทางสติปัญญารุนแรงหรือเสียชีวิตถ้าไม่ได้รับการรักษาในระยะเริ่มต้น
โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism, IEM) คือ กลุ่มโรคพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่ประกอบด้วยโรคกว่า 700 โรค ซึ่งมักทำให้เกิดการเสียชีวิตและความพิการรุนแรงในทารก มักเกิดซ้ำในครอบครัวเนื่องจากเป็นโรคยีนแฝง (โรคนี้เกิดจากยีนด้อยของพ่อและแม่ ดังนั้น จึงมักเกิดจากการแต่งงานกันเองในเครือญาติ) บางโรคสามารถทำการรักษาและป้องกันการพิการได้ แต่เนื่องจากเป็นโรคที่พบได้น้อยและอาการแสดงไม่จำเพาะจึงทำให้ได้รับการรักษาล่าช้า โดยในต่างประเทศมักมีการวินิจฉัยและรักษาที่รวดเร็วก่อนมีอาการด้วยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
โรคกลุ่มนี้เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรม หรือยีน ที่ควบคุมการสร้างเอนไซม์ในการย่อยสลายสารอาหารต่างๆ (เช่น โปรตีน ไขมัน) ไปเป็นพลังงานในร่างกาย ทำให้สารอาหารที่เข้าไปในร่างกายไม่สามารถถูกย่อยได้ปกติ เกิดการคั่งของสารตั้งต้นและส่งผลกระทบต่อการทำงานของอวัยวะต่างๆ ในร่างกายโดยเฉพาะอวัยวะที่ใช้พลังงานสูง เช่น สมอง ตับ หัวใจ เป็นต้น ในส่วนของอาการจะรุนแรงมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับชนิดของโรค และปริมาณสารที่มีเหลือในร่างกาย โรคในกลุ่มนี้แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มย่อยตามสารตั้งต้น คือ กลุ่มสารโมเลกุลขนาดใหญ่ และ สารโมเลกุลขนาดเล็ก
เนื่องจากโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคหายาก เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและมีอาการที่หลากหลายและไม่จำเพาะจึงทำให้ยากต่อการวินิจฉัย สาเหตุหนึ่งที่ทำให้เด็กที่ป่วยโรคนี้มักเสียชีวิต เพราะแพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็วนัก เนื่องจากอาการที่เกิดนั้นสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรค โดยทำให้เกิดอาการในระบบเดียวหรือหลายระบบก็ได้ หรือแสดงอาการอย่างไม่จำเพาะเจาะจง เช่น เซื่องซึม ไม่ดูดนม ท้องอืด สำรอกนม หอบ ชัก ซึ่งยากแก่การวินิจฉัยในเบื้องต้น
อาการที่พบบ่อยจะเป็นอาการทางระบบประสาท, ทางเดินอาหาร และหัวใจ ผู้ป่วยในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจะเริ่มมีอาการครั้งแรกเมื่ออายุเท่าใดก็ได้ ขึ้นอยู่กับระดับเอนไซม์เอนไซม์ที่เหลือและปัจจัยส่งเสริม ถ้าการกลายพันธุ์ (Mutation) ทำให้ไม่เหลือเอนไซม์ที่ปกติเลย ผู้ป่วยอาจเกิดอาการเร็วภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด แต่ถ้าการกลายพันธุ์เพียงแค่ทำให้ระดับเอนไซม์ลดลง แต่ยังมีอยู่บ้าง ผู้ป่วยอาจไม่แสดงอาการเลยจนกว่าจะมีปัจจัยมาส่งเสริม
เนื่องจากโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันได้ ทางออกที่เหมาะสมที่สุดคือควรตรวจคัดกรองโรคดังกล่าวในทารกแรกเกิด ซึ่งปัจจุบันการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสามารถทำได้โดยใช้เทคโนโลยี Tandem Mass Spectrometry (TMS) ซึ่งเป็นเทคโนโลยีล่าสุดที่มีประสิทธิภาพสูงสามารถค้นพบความผิดทางพันธุกรรมกว่า 30 ชนิดได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำ สำหรับวิธีตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดนั้น เมื่อทารกมีอายุ 48 – 72 ชั่วโมง แพทย์จะทำการเจาะเลือดทารกแรกเกิดบริเวณส้นเท้าหรือเส้นเลือดดำหลังมือแล้วหยดลงบนกระดาษกรองชนิดพิเศษ จากนั้นจึงนำส่งตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ข้อมูลอย่างละเอียด
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ทำให้พบโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกตั้งแต่ทารกยังไม่แสดงอาการหรืออาการยังไม่มาก เพื่อป้องกันการเสียชีวิตหรือความพิการทางสติปัญญาได้
