จะไม่ให้พ่อแม่มือใหม่ตกอกตกใจได้อย่างไร เมื่อทารกน้อยที่ดูปกติเมื่อแรกเกิด ต่อมากลับมีหน้าตาเปลี่ยนไป ใบหน้าหยาบ ตัวเตี้ย ซีด พัฒนาการที่เคยปกติก็เสื่อมและถดถอยลง รวมถึงอาการภายใน อาทิ ตับม้ามโต หัวใจโต ปวดประดูก เหล่านี้บ่งบอกว่าเบบี๋ของคุณอาจป่วยด้วย “โรคพันธุกรรมแอลเอสดี”
รองศาสตราจารย์ ดร.แพทย์หญิงกัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ให้ข้อมูลว่า…
โรคพันธุกรรมแอลเอสดี (LSD) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติของยีนโดยส่วนใหญ่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย ซึ่งผู้ป่วยได้รับยีนผิดปกติจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะหรือมียีนแฝงโดยไม่มีอาการ ฉะนั้นพ่อแม่ที่มีเบบี๋เป็นโรคนี้แล้ว จึงมีโอกาสมีลูกคนต่อไปเป็นโรคได้อีก
“โรคพันธุกรรมแอลเอสดี”
ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเด็กแรกเกิดมักจะไม่แสดงอาการและเสียชีวิตเมื่ออายุยังน้อย ปัจจุบันพบมากกว่า 50 โรค แยกตามชนิดของโรค อาทิ โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดเกาเชอร์หรือโกเชร์ (Gaucher), โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดพอมเพ (Pompe), โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดสารมิวโคโพลีแซคคาไรโดซิสคั่ง (MPS:Mucopolysaccha ridosis), โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดแฟเบร (Fabry) เป็นต้น
ข้อควรปฏิบัติสำหรับครอบครัว เมื่อทราบว่าเบบี๋เป็นโรคพันธุกรรมแอลเอสดี
- ครอบครัวควรได้รับคำแนะนำที่ครบวงจรจากแพทย์ เกี่ยวกับทางเลือกในการรักษา รักษาได้หรือไม่ได้ ผลการรักษาของแต่ละวิธีการ ความเสี่ยงในการรักษา ความเป็นไปได้ที่จะรับการรักษา คือ มีวิธีการรักษานั้นหรือไม่ในประเทศไทย หรือ รักษาได้ที่ใดบ้าง หากไม่ได้รับการรักษาจะเป็นอย่างไร ค่าใช้จ่ายในการรักษา และการป้องกันการเกิดโรคเป็นอีกในครอบครัวทำได้หรือไม่และทำได้ที่โรงพยาบาลใดบ้าง
- การได้พูดคุยกับครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคแบบเดียวกัน จะเป็นประโยชน์มากๆ ในการช่วยเรื่องจิตใจของพ่อแม่ เป็นกำลังใจแก่กันและกันในการดูแลบุตรต่อไป ผู้ป่วยที่เป็นเด็กโตก็มีความสำคัญที่จะต้องช่วยเหลือด้านจิตใจให้เข้มแข็งโดยเฉพาะในรายที่สมองยังรับรู้ได้ดี
ดังนั้น การดูแลผู้ป่วยในกลุ่มนี้ ผู้ปกครองควรต้องยอมรับและเปิดใจเพื่อหาแนวทางการรักษา ควรเข้าใจอาการของโรคว่าเกิดจากอะไร มีการติดตามผลอย่างไร เพื่อไม่ให้เกิดอาการแทรกซ้อนมากขึ้นค่ะ
