ใครที่ติดตามข่าวสุขภาพรวมถึงข่าวชาวบ้านต่างๆ คงเคยผ่านหูผ่านตามาบ้าง เกี่ยวกับข่าวเด็กน้อยที่มีปัญหาผิวพองเป็นตุ่มน้ำทั่วตัว เมื่อตุ่มน้ำพองแตกก็จะเป็นแผลถลอก หรือที่เรียกว่า “เด็กผีเสื้อ” ดูน่าสงสารยิ่งนัก เชื่อว่าคนที่กำลังจะเป็นว่าที่พ่อแม่มือใหม่คงไม่มีใครอยากให้ลูกที่กำลังจะคลอดเจ็บป่วยเช่นนี้
ข้อมูลจาก ศ.คลินิก พญ. ศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิช กุมารแพทย์ผิวหนัง อุปนายกด้านกิจกรรมสังคม สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย ระบุว่า…
“โรคตุ่มน้ำพองใส” (Epidermolysis bullosa) หรือ “โรคเด็กผีเสื้อ” เป็นโรคผิวหนังที่พบไม่บ่อย เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างผิวหนัง ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ชนิดยีนเด่นหรือยีนด้อยก็ได้ ลักษณะของผิวจะเปราะบางเหมือนปีกผีเสื้อ และผิวหนังพองเป็นตุ่มน้ำ เมื่อมีการกระทบกระเทือนเพียงเล็กน้อย อาการจะปรากฏตั้งแต่ตอนเป็นทารกวัย 3 เดือนขึ้นไป
โรคตุ่มน้ำพองใสนี้ อาจพบตั้งแต่แรกเกิด วัยทารก หรือเด็กโต ในต่างประเทศจะพบอุบัติการณ์ของโรคประมาณ 30 รายต่อทารกแรกเกิด 1 ล้านคน ส่วนในประเทศไทย จากสถิติที่ผ่านมาพบผู้ป่วยประมาณ 10-15 รายต่อปี
โดยอาการผิวหนัง สามารถแบ่งได้เป็น 3 กลุ่มใหญ่ ตามรอยแยกของตุ่มน้ำ
กลุ่มที่ 1: เรียกว่า EB Simplex ตุ่มน้ำอยู่ในชั้นตื้นในชั้นหนังกำพร้า อาการจะไม่รุนแรง มีตุ่มน้ำพอง เป็นตั้งแต่แรกเกิด ผิวหนังหายไม่เป็นแผลเป็น
กลุ่มที่ 2: เรียกว่า Junctional EB ตุ่มน้ำเกิดระหว่างชั้นหนังกำพร้าและหนังแท้ อาการรุนแรง เป็นตั้งแต่แรกเกิด ผิวหนังหายไม่เป็นแผลเป็น มักพบความผิดปกติของเล็บ และความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร ทางเดินหายใจ และทางเดินปัสสาวะได้
กลุ่มที่ 3: เรียกว่า Dystrophic EB ตุ่มน้ำอยู่ในชั้นหนังแท้ ตุ่มน้ำหายแล้วมีแผลเป็น การวินิจฉัยของแพทย์ อาศัยอาการทางคลินิก ในบางรายอาจต้องอาศัยการตัดชิ้นเนื้อไปตรวจทางพยาธิวิทยา ร่วมกับการตรวจทางจุลทรรศน์อิเล็กตรอน เพื่อให้ทราบว่ามีความผิดปกติอยู่ที่ชั้นไหนของผิวหนัง
ในด้านการรักษา เป็นการรักษาตามอาการ รวมถึงดูแลผิวหนังป้องกันการกระทบกระเทือน ระวังภาวะติดเชื้อแทรกซ้อนที่ผิวหนัง ถ้ามีการติดเชื้อจะต้องให้ยาปฏิชีวนะ ให้อาหารและวิตามินให้เพียงพอ
ฉะนั้นการวางแผนครอบครัวและการตรวจสุขภาพของพ่อแม่จึงเป็นสิ่งสำคัญ ใครที่คิดจะมีเบบี๋ควรศึกษาข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคในลูกคนแรก รวมถึงลูกคนต่อไปค่ะ
