ช่วงไม่นานมานี้มีข่าวน่าเศร้าใจเกี่ยวกับการเสียชีวิตอย่างกะทันหันก่อนวันแต่งงานเพียง 1 วัน ของคุณไซมอน เจมส์คิ่วแฮร์ริส อดีตนายแบบผู้ตั้งกระทู้วิทยาทานเรื่องโรคมาร์แฟน ซินโดรม ในเว็บไซต์พันทิปดอทคอม เชื่อว่าคนส่วนใหญ่คงแทบไม่เคยได้ยินเกี่ยวกับโรคนี้ ว่าแล้วเราไปทำความรู้จักโรคนี้กันเถอะ
“มาร์แฟน ซินโดรม” (Marfan syndrome)
เป็นกลุ่มอาการหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของรหัสพันธุกรรม บนยีนที่ชื่อ “เอฟบีเอ็นวัน (FBN1)” ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 15 ยีนนี้มีหน้าที่สร้างโปรตีนชื่อฟิบริลลิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของความแข็งแรงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันต่างๆทั่วร่างกาย ในส่วนของการวินิจฉัยว่าผู้นั้นป่วยด้วยกลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม หรือไม่ ทำได้โดยตรวจร่างกาย
เนื้อเยื่อเกี่ยวพันคือ เนื้อเยื่อที่ยึดเป็นโครง ความแข็งแรงของอวัยวะต่างๆของร่างกาย เช่น โครงของกระดูกทำให้แข็ง ไม่หักง่าย หรือโครงของผิวหนังให้ ยืดหยุ่นได้ดี ไม่ยืดตัวออกหรือหย่อนยานง่าย ดังนั้นเมื่อโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันถูกรหัสพันธุกรรมกำหนดความแข็งแรงหรือเสียความยืดหยุ่นไปจากเดิมก็จะแสดงผลให้เห็นทั่วร่างกาย เช่น ข้อกระดูก, เส้นเลือดหัวใจ, ลิ้นหัวใจ, ผิวหนัง, เยื่อหุ้มปอด เป็นต้น
ลักษณะการแสดงออกของโรคในแต่ละบุคคลจะไม่เท่ากัน มีตั้งแต่มีอาการน้อยไปจนถึงมาก บางคนอาจมีอาการทางกระดูกมากกว่าหัวใจ บางคนอาจมีความผิดปกติทางระบบหัวใจแต่สายตาปกติ เนื่องจากความรุนแรงของโรคมีหลายระดับ
ดังนั้น ในผู้ที่ประสบกับความผิดปกติในระบบใดระบบหนึ่งแล้ว จำเป็นจะต้องเฝ้าระวังการเกิดโรคในระบบอื่นๆด้วย ซึ่งไม่มีใครสามารถคาดเดาได้ว่าจะเกิดขึ้นเมื่อไร และรุนแรงเพียงใด
แม้วิทยาการทางการแพทย์ในปัจจุบันยังไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้ แต่สามารถลดความเสี่ยงที่จะเกิดโรคได้หากมีการวางแผนครอบครัวก่อนแต่งงานและตั้งครรภ์ กล่าวคือ ฝ่ายชายหรือหญิงที่มีประวัติคนในครอบครัวเคยป่วยด้วยอาการมาร์แฟน ซินโดรม ควรปรึกษาแพทย์ เพื่อรับทราบความเสี่ยงที่อาการนี้จะถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกโดยผู้ป่วยมาร์แฟน ซินโดรม มีโอกาสถ่ายทอดความผิดปกตินี้ไปให้ลูกได้ถึงร้อยละ50
ทั้งนี้ผู้ป่วยจะต้องระมัดระวังในการใช้ชีวิต เช่น ไม่ออกแรงหนักๆ ไม่เล่นกีฬาแรงๆ เพราะเสี่ยงต่ออาการข้อหลุด หรือระบบหายใจฉะนั้น ควรปรึกษาแพทย์เพื่อเลือกการออกกำลังกายที่เหมาะสมกับสภาพร่างกาย
