จากบทความเรื่อง รู้จัก “โดพามีน” กับ 9 วิธีเพิ่มฮอร์โมนความสุขตามธรรมชาติ ทำให้เรารู้จักว่า “โดพามีน” คือสารเคมีที่สำคัญในสมองที่มีฟังก์ชั่นมากมายเกี่ยวข้องกับรางวัลแรงจูงใจ ความจำ ความสนใจและแม้แต่ควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกาย
และเมื่อโดพามีนถูกปล่อยออกมาเป็นจำนวนมากมันจะสร้างความรู้สึกพึงพอใจและให้รางวัลซึ่งเป็นแรงบันดาลใจให้เพื่อนๆ ทำพฤติกรรมที่เฉพาะเจาะจงซ้ำๆ ได้ แต่หากเราขาดโดพามีนขึ้นมาจะเป็นอย่างไร? มีโรคนี้อยู่หรือไม่? มาดูคำตอบไปพร้อมกัน
โรคขาดโดพามีน คืออะไร?
กลุ่มอาการของโรคขาดโดพามีนเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก มีเพียง 20 รายที่ยืนยันแล้ว เป็นที่รู้จักกันคือ การขาดโดพามีนและพาร์คินนิซิส – ดีสโทเนียในวัยแรกเกิด (Infantile Parkinsonism-dystonia หรือ IPD)
อาการนี้ส่งผลต่อความสามารถของเด็กในการเคลื่อนย้ายร่างกายและกล้ามเนื้อ แม้ว่าโดยทั่วไปอาการจะปรากฎในช่วงวัยทารก แต่ก็อาจไม่ปรากฏจนกระทั่งในภายหลังในวัยเด็กก็ได้ อาการคล้ายกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่น ๆ เช่น โรคพาร์คินสันของเด็ก ด้วยเหตุนี้จึงมักวินิจฉัยผิดพลาด นักวิจัยบางคนคิดว่ามันเป็นเรื่องธรรมดามากกว่าที่คิดไว้ก่อนหน้านี้เงื่อนไขนี้มีความก้าวหน้าซึ่งหมายความว่ามันแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ไม่มีวิธีรักษา ดังนั้น การรักษาจึงเน้นไปที่การจัดการกับอาการ
โรคขาดโดพามีน มีอาการอย่างไร
อาการมักจะเหมือนกันโดยไม่คำนึงถึงอายุที่โรคมีการพัฒนา สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
- ปวดกล้ามเนื้อ
- กล้ามเนื้อกระตุก
- กล้ามเนื้อเคลื่อนไหวช้ามาก (bradykinesia)
- กล้ามเนื้อตึง
- ท้องผูก
- กินและกลืนลำบาก
- ความยากลำบากในการพูดและสร้างคำ
- ความยากลำบากกับความสมดุลเมื่อยืนและเดิน
- การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ควบคุมไม่ได้
- โรคกรดไหลย้อน (GERD)
- นอนหลับยาก
จากหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริการะบุว่า ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SLC6A3 ยีนนี้เกี่ยวข้องกับการสร้างโปรตีนขนย้ายโดพามีน โปรตีนนี้ควบคุมปริมาณโดพามีนที่ถูกขนส่งจากสมองไปยังเซลล์ต่างๆ
ใครมีความเสี่ยงต่อโรคนี้บ้าง
กลุ่มอาการของโรคขาดโดพามีนเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งหมายถึงบุคคลที่เกิดมาพร้อมกับมัน ปัจจัยเสี่ยงหลักคือพันธุกรรมของพ่อแม่ของเด็ก หากผู้ปกครองทั้งสองมียีน SLC6A3 ที่กลายพันธุ์ หนึ่งในลูกของพวกเขาจะได้รับยีนที่ถูกดัดแปลงสองชุดและสืบทอดโรคนี้
วิธีรักษาโรคขาดโดพามีน
ไม่มีแผนการรักษาที่ได้มาตรฐาน การทดลองและข้อผิดพลาดมักจำเป็นต่อการพิจารณาว่าจะใช้ยาชนิดใดในการจัดการอาการ นักวิจัยประสบความสำเร็จในการจัดการความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการผลิตโดพามีน ตัวอย่างเช่น levodopa ถูกใช้อย่างประสบความสำเร็จในการบรรเทาอาการของโรคพาร์กินสัน
กลยุทธ์อื่น ๆ สำหรับการรักษาและจัดการอาการคล้ายกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่น ๆ ซึ่งรวมถึงยาและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตในการรักษา:
- ความฝืดของกล้ามเนื้อ
- การติดเชื้อในปอด
- ปัญหาการหายใจ
- โรคกรดไหลย้อน
- ท้องผูก
ตามที่ได้กล่าวไปข้างต้น โรคนี้ต้องทำการรักษาตามอาการ สำหรับคนทั่วไปที่ไม่ได้เป็นโรคนี้ แต่หากร่างกายขาดโดพามีนก้มีนัยสำคัญเหมือนกัน เพราะโดพามีนมีส่วนร่วมในทุกสิ่งตั้งแต่ความรู้และอารมณ์ไปจนถึงความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกาย หากปริมาณโดปามีนในเซลล์ต่ำเกินไปอาจส่งผลกระทบต่อการควบคุมกล้ามเนื้อด้วยเช่นเดียวกัน
