ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดแดง มีการสร้างสารฮีโมโกลบิน หรือสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง ทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ และแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง ผู้ที่เป็นโรคนี้ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่
ธาลัสซีเมีย เป็นที่พ่อแม่ควรรู้จักก่อนจะวางแผนมีลูก!
เนื่องจากมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวคือ ลูกที่เกิดจะเป็นธาลัสซีเมียได้นั้น ทั้งพ่อและแม่ต้องมี ยีนธาลัสซีเมีย คือ มีทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะหรือมีฝ่ายหนึ่งเป็นโรค (มีอาการ) แต่อีกฝ่ายเป็นพาหะ (ไม่มีอาการ) หรือ เป็นโรคทั้งพ่อและแม่ แต่ถ้าคนเป็นพาหะหรือเป็นโรคแต่งงานกับคนปกติ ลูกไม่มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมีย แต่ลูกมีโอกาสเป็นพาหะ อย่างไรก็ตาม ทั้งคนที่เป็นโรคและคนที่เป็นพาหะ ถ้าแต่งงานกันมีโอกาสมีลูกปกติ ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียได้เหมือนกัน
อาการของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย สามารถแบ่งอย่างง่ายๆ เป็น 3 กลุ่ม ดังนี้
- ฮีโมโกลบินบาร์ท เป็นชนิดรุนแรงที่สุด ทารกจะมีลักษณะบวมน้ำและซีด ทั้งหมดจะเสียชีวิต ตั้งแต่ในครรภ์ ขณะคลอด หรือหลังคลอดเล็กน้อย
- เบต้า ธาลัสซีเมีย/ ฮีโมโกลบินอี และโฮโมไซกัสเบต้าฮีโมโกลบิน เป็นชนิดที่รุนแรงปานกลางถึงมาก โดยเริ่มมีอาการได้ตั้งแต่ขวบปีแรก ได้แก่ ซีด เหลือง ตับ และม้ามโต อ่อนเพลีย กระดูกใบหน้าเปลี่ยน โดยมีจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น ส่วนรายที่รุนแรงจะซีดมากต้องได้รับเลือดบ่อย ทำให้มีธาตุเหล็กเกินและสะสมในอวัยวะต่างๆ มีผลให้ผิวคล้ำ ตับแข็ง เบาหวาน และหัวใจล้มเหลวได้
- ฮีโมโกลบินเอช ส่วนใหญ่มีอาการซีดเหลืองเล็กน้อย ยกเว้นบางรายมีอาการรุนแรงคล้ายเบต้าธาลัสซีเมีย ลักษณะเด่น คือ เมื่อมีไข้ติดเชื้อ ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะซีดลงได้มากและเร็ว ถ้ารุนแรงอาจทำให้หัวใจวายได้
ปัจจุบันแพทย์สามารถตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ตั้งแต่ 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ มีวิธีตรวจ 3 วิธี คือ…
- การตรวจชิ้นรก
- การตรวจเซลล์ในน้ำคร่ำ
- การตรวจเลือดทารกจากสายสะดือ
ซึ่งขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ของมารดาที่มารับการตรวจขณะนั้น ทั้งนี้ควรปรึกษาสูติแพทย์ ในเรื่องการมีบุตรก่อนแต่งงานหรือก่อนตัดสินใจตั้งครรภ์ เพื่อไม่ให้เกิดปัญหาได้ในภายหลัง
